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¿Qué es el déficit de DAO?
El déficit de DAO es la carencia funcional de la enzima Diamino Oxidasa o DAO, enzima sintetizada en los enterocitos y principal responsable de eliminar la histamina, una molécula que se encuentra en los alimentos.
Cuando existe una alteración en el metabolismo de la histamina por la insuficiente actividad del DAO, se desequilibra la relación entre la histamina ingerida y la capacidad de sintetizarla. Cuando existe una alteración en el metabolismo de la histamina y no se sintetiza suficiente actividad de DAO, la proporción entre la histamina ingerida y la capacidad de metabolizarla queda descompensada, lo que dificulta su degradación y su correcta eliminación por medio de la orina, provocando la activación de ciertos receptores histamínicos y seguidamente la acumulación de histamina en plasma. La consecuencia es la aparición de diferentes síntomas.
El déficit de DAO suele ser de origen genético. Se estima que alrededor del 80% de los casos existe una predisposición genética en, al menos, una variante alterada del gen AOC1. Algunas personas producen poca diamina Oxidasa o bien la actividad de la misma no acaba de funcionar. Aun así, existen otros factores que agravan el cuadro clínico. Algunos de ellos reducen la actividad enzimática (origen adquirido) y otros liberan histamina de los mastocitos como el período menstrual, situaciones de estrés, ayuno prolongado, deporte de alta intensidad, consumo de fármacos liberadores de histamina, alergias ambientales y disbiosis intestinal, entre otros.
Se estima que alrededor del 80% de los casos existe una predisposición genética en, al menos, una variante alterada del gen AOC1.
Existen múltiples factores que pueden desarrollar un déficit de DAO. Éstos pueden aparecer en una persona con o sin predisposición genética a tener déficit de DAO. Los factores se pueden clasificar en 3 tipos: Factores farmacológicos (medicamentos inhibidores de la enzima DAO). Factores patológicos (enfermedades inflamatorias intestinales como la celiaquía, Crohn o Colitis Ulcerosa, situaciones que generen inflamación de la mucosa intestinal como una gastroenteritis aguda, disbiosis intestinal con o sin sobrecrecimiento bacteriano, anorexia nerviosa o resecciones intestinales). Consumo de bebidas alcohólicas (los metabolitos del etanol y de la histamina compiten para ser eliminados. La enzima DAO queda saturada y sin posibilidad de llevar a cabo su función).
La genética es el principal origen del déficit de DAO (80%). En una familia se pueden heredar las mismas variantes alteradas del gen AOC1 y manifestar diferente sintomatología, ya que lo que se hereda es la alteración alélica y no el síntoma. Por este motivo, el mismo tratamiento puede beneficiar a una persona que padezca migraña y trastornos funcionales digestivos y a su hijo con picores en la piel y TDAH. Desde el International Institute of DAO deficiency ofrecemos la posibilidad de conocer el estado de los alelos de las 4 variantes más asociadas al déficit de DAO: rs10156191, rs1049742, rs1049793 y rs2052129.
Origen genético (Primario)
La genética es el principal origen del déficit de DAO (80%). En una familia se pueden heredar las mismas variantes alteradas del gen AOC1 y manifestar diferente sintomatología, ya que lo que se hereda es la alteración alélica y no el síntoma. Por este motivo, el mismo tratamiento puede beneficiar a una persona que padezca migraña y trastornos funcionales digestivos y a su hijo con picores en la piel y TDAH. Desde el International Institute of DAO deficiency ofrecemos la posibilidad de conocer el estado de los alelos de las 4 variantes más asociadas al déficit de DAO: rs10156191, rs1049742, rs1049793 y rs2052129.
Origen adquirido (Secundario)
Existen múltiples factores que pueden desarrollar un déficit de DAO. Éstos pueden aparecer en una persona con o sin predisposición genética a tener déficit de DAO. Los factores se pueden clasificar en 3 tipos: Factores farmacológicos (medicamentos inhibidores de la enzima DAO). Factores patológicos (enfermedades inflamatorias intestinales como la celiaquía, Crohn o Colitis Ulcerosa, situaciones que generen inflamación de la mucosa intestinal como una gastroenteritis aguda, disbiosis intestinal con o sin sobrecrecimiento bacteriano, anorexia nerviosa o resecciones intestinales). Consumo de bebidas alcohólicas (los metabolitos del etanol y de la histamina compiten para ser eliminados. La enzima DAO queda saturada y sin posibilidad de llevar a cabo su función).
